在人体骨髓深处，造血干细胞每天按精准的节律生成红细胞，维持着血液中红细胞数量的动态平衡。但在真性红细胞增多症（PV）患者体内，这个平衡被彻底打破 —— 造血干细胞因基因突变失去调控，像失控的生产线一样疯狂制造红细胞，导致血液中红细胞数量远超正常范围，引发一系列健康问题。这种源于骨髓自身的 “生产紊乱”，让 PV 成为一种需要长期关注的慢性骨髓增殖性疾病。
基因突变引发的 “造血狂欢”
PV 的核心病因是造血干细胞发生了特定基因突变，其中 95% 以上的患者存在 JAK2 基因 V617F 突变。正常情况下，JAK2 基因就像造血干细胞的 “调速开关”，能根据身体对氧气的需求调节红细胞生成速度：当缺氧时，开关启动，红细胞生成增加；氧气充足时，开关关闭，生产放缓。
而 V617F 突变会让这个开关 “卡壳” 在开启状态，导致造血干细胞无视身体需求，持续增殖并过量生产红细胞。更棘手的是，这种异常增殖并非仅针对红细胞，部分患者的白细胞和血小板也会轻度升高，形成 “三系细胞” 同时增多的局面，进一步加剧血液的异常状态。
这种突变并非先天遗传，而是后天在造血干细胞中随机发生的，具体诱因尚不明确，目前研究认为与年龄增长（PV 多见于 50 岁以上人群）、环境因素等综合作用有关。基因突变的发现，为 PV 的精准诊断提供了关键依据，也解释了为何这种疾病呈现出 “自发性” 红细胞增多的特点。
血液黏稠带来的 “连锁反应”
过量的红细胞会显著增加血液黏稠度，就像河流中漂浮物过多导致水流滞缓，全身血液循环因此受到影响，引发一系列连锁反应：
头部症状最为常见。脑部血流速度减慢时，患者会出现持续性头痛、头晕、耳鸣，早晨起床或剧烈活动后症状加重，这是因为大脑供氧和代谢废物排出效率下降。部分患者还会出现视物模糊，这与眼底血管因血液黏稠而循环不畅有关。
皮肤与黏膜改变具有特征性。面部、手掌、耳朵等部位的皮肤呈现暗红色或紫红色，像长期处于高原环境的 “高原红”，这是由于局部血管内红细胞密集，血流缓慢导致的缺氧外观；眼结膜充血明显，眼白部分布满血丝，尤其在疲劳后更显著。
四肢末端异常也较为典型。手指、脚趾可能出现麻木、刺痛或灼热感，医学上称为 “肢端感觉异常”，这是末梢血管因血液黏稠而循环受阻的表现，在温暖环境中或夜间可能加重。
随着病情进展，血液黏稠度进一步升高，最危险的后果是血栓形成。红细胞在血管内易发生聚集，可能堵塞脑血管（引发中风）、冠状动脉（导致心梗）、下肢静脉（造成腿部肿胀疼痛），甚至肺动脉（引发肺栓塞）。血栓是 PV 最主要的致死风险，需要重点预防。
从筛查到确诊的 “层层验证”
PV 的诊断需要多步骤检查，逐步排除其他可能导致红细胞增多的原因：
血常规检查是第一道线索。患者红细胞数量、血红蛋白浓度和红细胞压积（红细胞占全血的比例）显著升高，通常男性血红蛋白＞165g/L，女性＞160g/L，红细胞压积男性＞49%，女性＞48%。
JAK2 基因检测是确诊的关键。若检测到 V617F 突变，结合血常规异常，可高度怀疑 PV；少数未检测到该突变的患者，可能存在其他罕见基因突变，需进一步检查确认。
骨髓穿刺与活检能辅助判断病情。骨髓涂片可见造血细胞过度增殖，红细胞、粒细胞、巨核细胞（产生血小板的细胞）均增多，骨髓活检则可观察到骨髓增生程度和纤维化情况，为评估疾病阶段提供依据。
此外，还需检测促红细胞生成素（EPO）水平 ——PV 患者的 EPO 通常降低或正常，这与继发性红细胞增多症（因缺氧导致 EPO 升高）形成鲜明对比，是区分两者的重要指标。
PV 是一种进展缓慢的疾病，多数患者通过规范管理能维持正常生活和工作。了解其 “骨髓失控增殖” 的本质，认识血液黏稠带来的风险，积极配合监测与管理，是应对这种疾病的关键。
若症状长时间未缓解，建议及时就诊。在医生的鉴别诊断下，接受全面系统的检查和治疗。所有药物均需在医生指导下使用，以确保治疗的安全性和有效性。
